Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du tube digestif
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation urogénitale
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive